Tha luchd-saidheans air slighe gu 1 millean genomes daonna a sheòrsachadh

Bha a ’chiad dreach den genoma daonna foillsichte 20 bliadhna air ais a-steach 2001 , thug e faisg air trì bliadhna, agus chosg e eadar $ 500 millean agus $ 1 billean .



Tha an Pròiseact Genome Daonna air leigeil le luchd-saidheans leughadh, cha mhòr deireadh gu deireadh, na 3 billean paidhir de bhunaitean DNA - no litrichean - a tha a ’mìneachadh bith-eòlasach ann an duine.

Tha am pròiseact sin air leigeil le ginealach ùr de luchd-rannsachaidh mar mise , a tha an-dràsta na fhear iar-cheumnach aig an National Cancer Institute, gus comharrachadh targaidean nobhail airson leigheasan aillse , innleadair luchagan le siostaman dìon daonna , agus eadhon togail a duilleag-lìn far am faod neach sam bith an genoma daonna gu lèir a sheòladh leis an aon furasta le bhith a ’cleachdadh Google Maps.



Chaidh a ’chiad genome iomlan a thoirt a-mach bho dòrlach de luchd-tabhartais gun urra gus feuchainn ri genome iomraidh a thoirt gu buil a bha a’ riochdachadh barrachd air dìreach aon neach. Ach cha robh seo fada gu leòr an iomadachd farsaing de dhaoine anns an t-saoghal .



Chan eil dithis an aon rud agus chan eil dà genomes an aon rud, an dàrna cuid. Nam biodh luchd-rannsachaidh airson tuigse fhaighinn air daonnachd anns a h-uile iomadachd, bheireadh e sreath de mhìltean no milleanan de genomes iomlan. A-nis, tha pròiseact mar sin air tòiseachadh.

Flashpop / DigitalVision tro Getty Images

A ’tuigsinn iomadachd ginteil - Is e beairteas eadar-dhealachadh ginteil am measg dhaoine a tha a’ dèanamh gach neach gun samhail. Ach tha atharrachaidhean ginteil cuideachd ag adhbhrachadh mòran eas-òrdughan agus a ’dèanamh cuid de bhuidhnean de dhaoine nas buailtiche do ghalaran sònraichte na cuid eile.



Timcheall air àm a ’Phròiseict Genome Daonna, bha luchd-rannsachaidh cuideachd a’ leantainn genomes iomlan fàs-bheairtean mar luchainn , cuileagan measan , beirm , agus cuid de lusan . Mar thoradh air an oidhirp mhòr a chaidh a dhèanamh gus na ciad genomes sin a ghineadh thàinig tionndadh anns an teicneòlas a dh ’fheumar gus genomes a leughadh.

Taing dha na h-adhartasan sin, an àite a bhith a ’toirt bliadhnaichean agus a’ cosg ceudan de mhilleanan de dhollairean gus genome daonna slàn a chuir an òrdugh, tha e a-nis a ’toirt beagan làithean agus a ’cosg dìreach mìle dolar . Tha gnàthachadh genome gu math eadar-dhealaichte bho sheirbheisean genotyping mar 23andMe no Ancestry, a bhios a ’coimhead air dìreach glè bheag de dh’ àiteachan ann an genoma neach.

Tha adhartasan ann an teicneòlas air leigeil le luchd-saidheans genomes iomlan mhìltean de dhaoine bho air feadh an t-saoghail a leantainn. Iomairtean mar an Co-bhanntachd Co-chruinneachadh Genome an-dràsta a ’dèanamh oidhirpean air an dàta sgapte seo a chruinneachadh agus eagrachadh. Gu ruige seo, tha e comasach don bhuidheann sin cruinneachadh cha mhòr 150,000 genomes a tha a ’nochdadh meud iongantach de iomadachd ginteil daonna. Anns an t-seata sin, tha luchd-rannsachaidh air còrr air 241 millean eadar-dhealachadh a lorg ann an genomes dhaoine, le cuibheasachd de aon chaochladh airson gach ochd paidhrichean bonn .



Tha a ’mhòr-chuid de na h-atharrachaidhean sin gu math tearc agus cha toir iad buaidh sam bith air duine. Ach, falaichte nam measg tha eadar-dhealachaidhean le builean eòlas-inntinn agus meidigeach cudromach. Mar eisimpleir, tha cuid de dh ’atharrachaidhean ann an gine BRCA1 a’ ro-innse cuid de bhuidhnean de bhoireannaich, mar Iùdhaich Ashkenazi aillse ovarian agus aillse broilleach . Bidh caochlaidhean eile sa ghine sin a ’stiùireadh cuid Boireannaich à Nigeria gus eòlas fhaighinn air bàs nas àirde na an àbhaist bho aillse broilleach.

Is e an dòigh as fheàrr air luchd-rannsachaidh na seòrsachan eadar-dhealaichte ìre-sluaigh aithneachadh sgrùdaidhean comann genomewide a bhios a ’dèanamh coimeas eadar genomes bhuidhnean mòra dhaoine le buidheann smachd. Ach tha galairean iom-fhillte. Faodaidh dòigh-beatha, comharraidhean agus àm tòiseachaidh neach atharrachadh gu mòr, agus tha e doirbh eadar-dhealachadh a dhèanamh air buaidh gintinneachd air mòran ghalaran. Tha cumhachd ro-innse an sgrùdadh genomic gnàthach ro ìosal airson a bhith a ’tarraing às mòran de na buaidhean sin air sgàth chan eil dàta genomic gu leòr ann .

Tha a bhith a ’tuigsinn gintinneachd ghalaran iom-fhillte, gu sònraichte an fheadhainn co-cheangailte ris na h-eadar-dhealachaidhean ginteil am measg bhuidhnean cinnidheach, gu ìre mhòr na dhuilgheadas dàta mòr. Agus feumaidh luchd-rannsachaidh barrachd dàta.

1,000,000 genomes - Gus dèiligeadh ris an fheum air barrachd dàta, tha Institiudan Nàiseanta na Slàinte air prògram a thòiseachadh ris an canar A h-uile duine againn . Tha am pròiseact ag amas air fiosrachadh ginteil, clàran meidigeach, agus cleachdaidhean slàinte a chruinneachadh bho sgrùdaidhean agus wearables de chòrr air millean neach anns na SA thairis air 10 bliadhna.

Tha e cuideachd ag amas air barrachd dàta a chruinneachadh bho bhuidhnean beaga gun riochdachadh gu leòr gus sgrùdadh a dhèanamh air neo-dhealachaidhean slàinte. Tha an Pròiseact againn uile fhosgladh gu clàradh poblach ann an 2018, agus tha còrr air 270,000 neach air sampaill a thoirt seachad bhon uair sin. Tha am pròiseact a ’leantainn air adhart a’ fastadh chom-pàirtichean bho na 50 stàitean gu lèir. A ’gabhail pàirt san oidhirp seo tha mòran deuchainn-lannan acadaimigeach agus companaidhean prìobhaideach.

Dh'fhaodadh an oidhirp seo buannachd a thoirt do luchd-saidheans bho raon farsaing de raointean. Mar eisimpleir, dh ’fhaodadh neuroscientist coimhead airson atharrachaidhean ginteil co-cheangailte ri trom-inntinn fhad‘ s a bha iad a ’toirt aire do ìrean eacarsaich. Dh ’fhaodadh oncologist lorg a dhèanamh air atharrachaidhean a tha co-cheangailte ri cunnart nas lugha de aillse craiceann fhad‘ s a tha e a ’sgrùdadh buaidh cùl-raon cinneachail.

Bheir millean genomes agus am fiosrachadh slàinte is dòigh-beatha na chois beairteas mòr de dhàta a bu chòir leigeil le luchd-rannsachaidh faighinn a-mach buaidh eadar-dhealachadh ginteil air galairean, chan ann a-mhàin do dhaoine fa leth ach cuideachd taobh a-staigh diofar bhuidhnean dhaoine.

An cuspair dorcha den genoma daonna - Is e buannachd eile den phròiseact seo gun leig e le luchd-saidheans ionnsachadh mu phàirtean den genoma daonna a tha an-dràsta gu math duilich a sgrùdadh. Tha a ’mhòr-chuid de sgrùdadh ginteil air a bhith air na pàirtean den genoma a tha a’ còdachadh phròtainean. Ach, tha iad sin a ’riochdachadh a-mhàin 1.5% de genoma an duine .

Tha an rannsachadh agam a ’cuimseachadh air RNA - moileciuil a bhios a’ tionndadh na teachdaireachdan a tha air an còdachadh ann an DNA neach gu pròtanan. Ach, tha grunn dhleastanasan aig RNAan a tha a ’tighinn bho 98.5% den genoma daonna nach bi a’ dèanamh pròtainean leotha fhèin. Tha cuid de na RNAan neo-còdaidh sin an sàs ann am pròiseasan leithid mar a tha aillse a ’sgaoileadh , leasachadh tùsach , no a ’cumail smachd air a’ chromosome X ann am boireannaich .

Gu sònraichte, bidh mi a ’sgrùdadh mar as urrainn do dh’ atharrachaidhean ginteil buaidh a thoirt air pasgadh toinnte a leigeas le RNAan neo-còdaidh an cuid obrach a dhèanamh. Leis gu bheil am pròiseact All Us Us a ’toirt a-steach a h-uile pàirt còdaidh agus neo-còdaidh den genoma, tha e gu bhith mar an stòr-dàta as motha a tha buntainneach don obair agam agus tha sinn an dòchas gun tilg e solas air na RNAan dìomhair sin.

Thòisich a ’chiad genome daonna 20 bliadhna de adhartas saidheansail iongantach. Tha mi a ’smaoineachadh gu bheil e cha mhòr cinnteach gum bi seata dàta mòr de dh’ atharrachaidhean genomic a ’fuasgladh chnuasan mu ghalaran iom-fhillte. Taing do sgrùdaidhean sluaigh air sgèile mhòr agus pròiseactan dàta mòr mar All of Us, tha luchd-rannsachaidh a ’fuasgladh na slighe airson freagairt, anns na deich bliadhna a tha romhainn, mar a bhios ar gintinneachd fa leth a’ cumadh ar slàinte.